期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
X-连锁的腓骨肌萎缩症与COnnexin32
笪宇威；沈定国
关键词：连锁, 女性患者, 男性患者, 临床表现, 间隙连接蛋白, 腓骨肌萎缩症, 基因突变, 肌肉萎缩, 常见类型, 小肌肉, 发病率, 足跟, 腿部, 手部, 步态
摘要：X-连锁的Charcot-Marie-Tooth病(CMTX)由间隙连接蛋白connexin32(Cx32)基因突变引起,是第二常见类型的腓骨肌萎缩症,其发病率占CMT1患者的5%～10%,低于CMT1A.本文就其近年来的研究情况综述如下.1临床表现CMTX的临床表现与CMT1A大体相似,但与后者相比,CMTX男性患者更重,而女性患者则比CMT1A患者轻.几乎所有的男性患者起病都在20岁以内,而Nicholson[1]等的研究中14名女性患者中的5人在20岁以后起病.步态困难通常先出现,腿部肌肉萎缩.手部小肌肉的萎缩在男性患者比女性患者更突出,比CMT1A男性患者更明显.90%以上受累男性和80%以上临床受累女性患者都存在足跟行走困难.
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