期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
结节性硬化症的分子遗传学研究
陈旭；孙晓江；郑惠民
关键词：结节性硬化症, 分子生物学技术, 常染色体显性遗传, 遗传性疾病, 遗传学研究, 智能障碍, 遗传因素, 遗传方式, 细胞分化, 特征表现, 皮脂腺瘤, 进展综述, 癫痫发作, 复合体, 发病率, 脏器, 肾脏, 皮肤, 命名, 临床
摘要：结节性硬化症(TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,其临床特征表现为皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和智能障碍,其结节化可进行性的累及脑、心、肾脏和其他脏器,故有时将其称为结节性硬化复合体(TSC).该病1862年由Vonrecklinghanson首先发现,1880年Bournevill首先命名,1910年Kirpicznic早观察到TSC的遗传因素,1935年Gunther和Penrose提出TSC常染色体显性遗传的遗传方式.以往报道的发病率为1/9000～1/6000,随着分子生物学技术的发展,人们对这一遗传性疾病的认识与日俱增,现就近年来有关TSC的分子遗传学研究进展综述如下.
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