期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
离子通道的遗传缺陷与特发性癫痫
何小华；朱良玉；李文鑫
关键词：离子通道, 遗传缺陷, 特发性癫痫, 常染色体显性遗传, 遗传机制, 癫痫发作, 神经系统疾病, 继发性癫痫, 早期死亡, 遗传因素, 遗传形式, 遗传素质, 同步放电, 神经细胞, 神经递质, 电压门控, 候选基因, 癫痫患者, 功能, 分子水平
摘要：癫痫是一种常见神经系统疾病,其患者约占人群总数的1%,以大量神经元同步化、过度放电为特征,根据有无已知原因可将其分为继发性癫痫和特发性癫痫,特发性癫痫即指那些除了可能的遗传素质外并无其它原因可查的一类癫痫.据统计40%以上的癫痫患者具有遗传因素,其遗传形式有常染色体显性、隐性及X性连锁等.近,关于癫痫的遗传机制在分子水平上取得了很大的进展,尽管大多数特发或原发癫痫显示其为复杂的、非孟德式遗传机制,但仍有少数特发性癫痫(包括全身大发作和部分发作)为常染色体显性遗传.既然导致癫痫发作的超同步放电是直接由离子通道电流产生,那么,编码离子通道的基因则成为癫痫的候选基因.离子通道分为电压门控型和配体门控型二大类,在神经细胞兴奋、电化学传导及神经递质的释放中起重要作用,其功能的全部或大部分丧失可能导致早期死亡,而功能的轻度丧失则可演变为临床所观察到的癫痫发作.
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