期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
早发性帕金森病parkin基因的突变分析
柳四新；唐北沙；严新翔；沈璐；江泓；杨期明；欧阳珊
关键词：早发性帕金森病, parkin基因, 突变分析
摘要：目的探讨中国早发性帕金森病(PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变及其与该病临床特点的关系.方法采集33例早发性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合临床资料分析.结果 33例早发性PD患者中发现2例有第7外显子缺失,1例有第5、7外显子联合缺失,发生缺失突变患者起病年龄分别为46、48、50岁,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症.第3、4、6外显子未发现缺失突变.结论中国早发性PD患者中存在parkin基因第5、7外显子缺失突变改变.
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