期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
家族性帕金森病分子遗传学研究进展
张玉虎；唐北沙
关键词：家族性帕金森病, 分子, 黑质多巴胺能神经元, 致病基因定位, 神经系统变性疾病, 静止性震颤, 姿势反射, 运动迟缓, 遗传方式, 克隆, 机理研究, 病理改变, 变性坏死, 肌强直, 单基因, 中脑, 障碍, 临床, 发病, 病因
摘要：帕金森病(Parkinson's disease, PD)是一种常见的神经系统变性疾病, 临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍等. 主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死, 残存神经元中出现Lewy小体. 近几年来, 在一些呈明显单基因遗传方式的家族性帕金森病中, 已经成功定位并克隆了该病的致病基因, 这是帕金森病病因与发病机理研究的重大突破. 本文就家族性帕金森病的致病基因定位与克隆情况综述如下.
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