期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
Friedreich共济失调的临床特征及GGA三核苷酸重复突变分析
许波；江泓；唐北沙；张玉虎；汤建光；刘小民；郭纪峰
关键词：弗里德赖希共济失调, 临床特征, 三核苷酸重复, 等位基因
摘要：目的研究弗里赖希共济失调(FRDA)的临床特征和X25基因(GAA)n重复序列突变.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合琼脂糖凝胶电泳分析,对2个临床诊断为(FRDA)的2例患者及4例家系成员进行X25基因(GAA)n重复序列和FRDA患者的临床特征进行分析.结果2例患者及4例家系成员均证实PCR产物大小为500 bp,均为纯合子,其等位基因片断中(GAA)n重复序列拷贝数为13个,排除了X25基因(GAA)n突变.2例患者主要表现为进行性躯干共济失调,并首次报道伴随癫痢发作.结论FRDA具有一定的临床和遗传异质性,遗传学分析可以明确诊断.
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