期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
肢带型肌营养不良的分子遗传学研究进展
吴喜萍；赵加林
关键词：肢带型肌营养不良, 分子, 常染色体隐性遗传, 编码基因, 遗传模式, 亚型, 临床症状, 常染色体显性遗传, 生物学的发展, 肌营养不良症, 遗传方式, 临床诊断, 疾病认识, 基因分析, 蛋白产物, 遗传性, 肩胛带, 肌无力, 呼吸肌, 延髓
摘要：肢带型肌营养不良是一种遗传模式和临床症状都高度不均一的常染色体遗传性肌营养不良症,主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌无力和萎缩,仅有少数累及延髓肌及呼吸肌.以前由于对该类疾病认识甚少,临床诊断仅根据临床症状和遗传模式判断,无法明确分型.直至上世纪90年代以后,随着分子生物学的发展,对本组疾病的认识获得了较大突破.1995年,Bushby根据基因分析结果,并按照该病遗传方式的不同,以LGMD1和LGMD2分别表示常染色体显性遗传(1型)和常染色体隐性遗传(2型)[1].随着新的肌营养不良的类型不断被发现,目前已确认的共有18个亚型,1型有7个亚型(1A-1G),2型有11个(2A-2k),目前2型11个亚型的突变编码基因及蛋白产物已经明确,而1型中除了1A、1B、1C及1E亚型的突变的编码基因明确外,其他类型的致病的编码基因还不清楚.
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