期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
享廷顿病的诊断
王育新；张本恕
关键词：神经变性疾病, 常染色体显性遗传, 三核苷酸重复, 检查, 染色体位点, 相互关系, 认知损害, 情感障碍, 临床诊断, 连锁分析, 基因型, 发病机制, 致命性, 预测性, 遗传学, 三联征, 进展性, 家族性, 分子学, 症状
摘要：享廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种常见的、进展性、致命性的中年发病的常染色体显性遗传的神经变性疾病.1872年Geoge Huntington对其作出了经典的描述:HD的家族性特点和临床三联征(运动失常、情感障碍和认知损害),仍然是HD临床诊断的基础.1983年HD是第一个被定位于染色体位点的基因,极大地推动了连锁分析,为预测性检查提供了分子学工具.经过10年的努力,突变的原因(CAG三核苷酸重复扩展)被鉴定出来.此后,HD的研究对表型--基因型的相互关系、遗传学检查(特别是症状前检查)和神经变性的发病机制产生了重大的影响.
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