期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
常染色体隐性遗传早发性帕金森病1个家系临床特征及parkin基因突变分析
柳四新；郭纪锋；唐北沙；李静；严新翔
关键词：常染色体隐性遗传早发性帕金森病, parkin基因, 基因突变
摘要：目的 探讨1个常染色体隐性遗传早发性帕金森病(autosornal recessive early-onset parkinson-ism,AREP)家系的临床特征及parkin基因突变情况.方法 对1个AREP家系2例患者的临床资料进行回顾性分析,同时应用DNA直接测序、限制性内切酶酶切、荧光半定量PCR等技术方法进行parkin基因的突变分析.结果 该家系共2例患者,发病年龄轻,分别为22岁和23岁;病情进展相对缓慢,症状有波动,呈晨轻暮重,腱反射活跃;对小剂量多巴制剂反应良好.基因突变发现该家系存在parkin基因的复合杂合突变(第7号外显子杂合的G859T和第4外显子杂合缺失突变),其中G859T为新报道的点突变.结论 我国的AREP家系有帕金森病的一般临床表现,又有其独特的临床特征,存在parkin基因的突变.
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