期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
常染色体隐性遗传共济失调的临床及分子遗传学特征
张申；王俊岭；唐北沙
关键词：常染色体隐性遗传, 小脑性共济失调, 临床, 分子, 神经系统退行性疾病, 遗传异质性, 听力障碍, 丘脑, 交感神经, 骨骼畸形, 发病率, 大脑皮质, 病变, 脑神经, 内分泌, 脊神经, 基底节, 多系统, 种族, 心脏
摘要：常染色体隐性遗传小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)是一类较罕见的、具有明显临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,多在20岁前发病,根据种族不同其发病率约为1～4/10万[1],病变主要累及脊髓、小脑和脑干,脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部和大脑皮质亦可受累,还可伴有骨骼畸形、听力障碍、眼、心脏、内分泌及皮肤等多系统病变.
友情链接