期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
假肥大型肌营养不良症40例临床特征与基因诊断
杜文津；万琪；吴保仁
关键词：假肥大型肌营养不良症, 临床特征, 基因诊断
摘要：目的 对假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者总结其临床特征并进行基因诊断,以提高对DMD/BMD疾病的认识及诊断水平.方法 对40例DMD/BMD患者临床特征进行总结包括临床表现、血清肌酶、肌电图及肌肉活检等,并应用18对引物多重PCR的方法 对其进行Dystrophin基因缺失诊断.结果 DMD/BMD为儿童期隐匿起病、缓慢进行性加重,以肌无力和肌萎缩为特点,主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等,可有肌肉假性肥大,有些患者可有智能减退和心肌损害;血清肌酶水平异常增高,肌电图示肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征.基因诊断27例存在外显子片段缺失,13例未检测到缺失.结论 识别DMD/BMD的临床特征有助于提高对其的诊断水平,多重PCR作为一种简便快速的诊断方法 可对DMD/BMD患者进行基因诊断.
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