期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
X-连锁显性腓骨肌萎缩症的发病机制研究进展
王炜
关键词：连锁, 腓骨肌萎缩症, 发病机制, 基因突变, 间隙连接蛋白, 周围神经病, 进展综述, 机制研究, 遗传性, 患病率, 解释, 表型
摘要：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是常见的遗传性周围神经病,患病率1/2500[1],其中由间隙连接蛋白Connexin32(Cx32)基因突变引起的X-连锁显性腓骨肌萎缩症(X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease)又称CMTX1是第二常见的类型,占整个CMT的4.1%~9.8%[2].近年来CMTX1发病机制方面的研究较多,并试图解释基因突变与表型的关系.本文就近年来的发病机制研究进展综述如下.
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