期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
SORL1基因rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍的关联分析
高欣；于会艳；孙亮；曾湘豫；刘铭；杨泽；高芳堃；秦斌
关键词：遗忘型轻度认知功能障碍, SORL1基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 分析北京地区汉族人群分拣蛋白相关受体1(sortilin-related receptor1,SORL1,又称Sorl1或LR11)rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)是否存在关联.方法 采用病例对照的关联分析方法,提取139例aMCI(病例组)和213例非认知障碍健康人(对照组)外周血中基因组DNA,应用聚合酶链反应-高分辨溶解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法检测SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的分布情况,分析SORL1基因多态性与aMCI的相关性.结果 aMCI组中GG,GT,TT基因型分别为54例(38.8),65例(46.8),20例(14.4)；对照组中GG,GT,TT基因型分别为59例(27.7),103例(48.4),51例(23.9).aMCI组与对照组SORL1基因rs2070045单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布差异明显(x2=7.109,P=0.029;x2 =7.315,P=0.007),男性aMCI组与对照组基因型及等位基因频率分布差异不明显(x2=3.068,P=0.216;x2 =2.357,P=0.125),女性aMCI组与对照组基因型频率分布差异也不明显(x2=4.229,P=0.121),等位基因频率分布差异明显(x2=4.438,P=0.035).结论 SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性与北京地区汉族人群aMCI的发生明显相关,G等位基因为危险等位基因.
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