期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
非营养不良性强直性肌病(附1例报道)
李睿婷；李承晏；李涛
关键词：非营养不良性强直性肌病, 肌强直, 肌电图, 通道疾病
摘要：目的 探讨非营养不良性强直性肌病(non-dystrophic myotonia)的特征性临床表现、诊断方法以及治疗策略,提高对非营养不良性强直性肌病的认识.方法 回顾性分析1例确诊为非营养不良性强直性肌病患者的临床、肌电图表现及治疗,并复习文献.结果 1例临床表现为双手握拳后出现肌强直,肌电图检查提示强直电位,实验室检查提示肌酸激酶升高,强直性肌营养不良症基因(DMPK、ZNF9)检测为阴性的病例符合非营养不良性强直性肌病的临床特征,应用苯妥英钠治疗有效.结论 非营养不良性强直性肌病是一组遗传异质性疾病,疾病表型之间具有相当大的重叠,患者的特征性临床表现、肌电图、实验室检查以及基因检测有助于疾病的诊断,药物治疗可有效控制症状.
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