期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症河南两家系临床分析
席妹景；王芳；黄希顺
关键词：全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症, 家系, 表型, 异质性
摘要：目的 探讨全面性癫(癎)苘伴热性惊厥附加症(GEFS+)河南两家系的临床特征.方法 首先对2个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱和详细的临床资料,按照国际分类法对癫(癎)苘发作和癫痫综合征进行分类,后进行临床分析.结果 2个家系共43名成员(2名已去世),受累者共13例(1例去世),其中男5例(1例去世),女8例.发作起始年龄均在儿童期.受累者中表现为热性惊厥(FS)者7例,热性惊厥附加症(FS+)者2例,FS+伴失神发作1例,FS+伴复杂部分发作1例,家系A中先证者没有热性惊厥病史,主要表现为失神发作及全身强直阵挛发作.结论 GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+.GEFS+是儿童期常见的一种癫茼综合征,多呈现常染色体显性遗传.
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