期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
母女线粒体DNA突变位点不同线粒体脑病1例报道并文献复方
何骏驹；李承晏
关键词：
摘要：目的 报道线粒体脑病mtDNA多突变位点遗传1例,母女mtDNA突变位点不同,并结合相关文献探讨线粒体脑病遗传特点、基因型和表型的相关性.方法 回顾线粒体脑病的遗传特点,对患者家系进行基因检测.结果 本例患者急性起病,以感觉性失语为首发症状,而后癫(癎)发作,血生化示CK、LDH升高,肌电图示左上肢肌源性损害可疑,头颅MRI示双侧颞叶皮层和左侧小脑半球片状异常信号,脑室扩大和脑萎缩;磁共振波谱见右颞叶病灶区NAA峰降低,NAA/Cr降低,双乳酸峰升高;基因检测发现mtDNA上存在T14484C的点突变,符合线粒体脑病诊断.对患者亲属进行基因检测,发现患者母亲存在T14484C和A3243G位点突变.结论 mtDNA单突变基因遗传极少子代可出现突变位点丢失,多突变基因遗传可以出现部分位点遗传丢失现象.
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