期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
脂质沉积性肌病的分子生物学研究进展
庞咪；笪宇威
关键词：脂质沉积性肌病, 分子生物学, 脂质贮积病, 肌纤维细胞, 长链脂肪酸, 酯酰辅酶, 脂质代谢, 代谢障碍, 原发性, 鱼鳞病, 肉毒碱, 酶缺乏, 基因学, 肌无力, 不耐受, 脱氢, 四肢, 肉碱, 疲劳, 临床
摘要：脂质沉积性肌病是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏而导致长链脂肪酸代谢障碍，异常的脂滴聚集在肌纤维细胞，临床以四肢近端为主的肌无力、萎缩、疲劳不耐受为特点。尽管脂质沉积性肌病的分子生物学已经得到广泛的研究，但是基因学确诊的只有以下四种：原发性肉碱缺乏(PCD)、多酯酰辅酶 A 脱氢酶缺乏(MADD)、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)、中性脂质贮积病伴肌病(NLSDM)[1]。
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