期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
基因突变致散发型腓骨肌萎缩症并2型糖尿病1例
柯来顺；江华；屈秀秀；卢武生
关键词：
摘要：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是神经系统遗传性周围神经病常见的类型,患病率约为1/2500;其遗传方式主要是常染色体显性遗传、常染色体隐形、X连锁传及散发性;主要临床表现为进行性对称性远端肌无力和肌萎缩、腱反射减弱或消失、远端感觉减退.迄今为止,CMT的分子遗传学分型大致分为5型: CMT1、CMT2、CMT4、CMTX及DI-CMT,且每类又分诸多亚型.多篇文献报道,PMP22及Mfn2基因突变与家系中CMT并2型糖尿发病密切相关,而散发型病例却少有报道.因此,本研究报道近期收治的1例PMP22及Mfn2基因突变致CMT1A并2型糖尿病患者,并复习相关文献.
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