期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
以脑出血所致头痛为主要表现的CADASIL1例报道及文献复习
李文锋；张文胜；何毅华；杨新光；张世峰；殷建瑞
关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病, 脑出血, 头痛, 基因突变
摘要：目的 探讨1例以脑出血所致头痛为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteiopathy with subcortical infracts and leukoencephalopathy)的常染色体显性遗传性脑动脉病的可能发病机制.方法 对1例CADASIL患者进行临床表现、影像学、基因学等方面检查.结果 患者临床表现为头痛,MRI平扫可见皮质下多发腔隙性脑梗死及双侧脑室旁脑白质病变,左侧颞叶陈旧性出血软化灶.基因检测发现Notch3基因c.1630C＞T,p.(Arg544Cys)常染色体显性遗传错义杂合突变,翻译蛋白中第544位氨基酸残基由精氨酸变为半胱氨酸.结论 脑出血可能为CADASIL的一种临床表现亚型,对于无出血危险因素的脑出血患者,应进一步检测CADASIL相关基因,而且对此类患者的治疗应更加个体化.
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