期刊简介
本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，是全国各地广大医务工作者，特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。
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首页>卒中与神经疾病杂志
- 杂志名称：卒中与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：武汉大学人民医院（湖北省人民医院）
- 国际刊号：1007-0478
- 国内刊号：42-1402/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
脊髓小脑性共济失调3型一家系报道
郑培兵；吕占云；王玉忠；刘延涛；武喆；冯勋刚
关键词：脊髓小脑性共济失调, CAG三核苷酸重复, 临床异质性
摘要：目的 探讨脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)3型(SCA3)的临床特点.方法收集1例2016年6月在济宁医学院附属医院神经内科住院的SCA3患者及其家系的临床资料,基因检测明确家系分型,结合文献分析家系中的临床差异.结果 患者23岁发病,临床表现为行走不稳伴进行性下肢无力,肌张力正常,水平性诱发眼震,无跌倒及吟诗性语言,闭目难立征阳性,呈宽基底步态,双侧巴氏征未引出,腹壁反射减低,膝反射及跟腱反射活跃,深浅感觉未见异常.基因检测提示患者ATXN3基因CAG重复次数79次(正常人范围在12~44次),超过正常范围,患者其它(ATXN1、ATXN2、CACNA1A、ATXN7、AT-XN8、PPP2R2B、TBP)基因的CAG重复次数均在正常范围内.患者的55岁父亲、6岁女儿及4岁儿子的ATXN3基因的CAG重复数分别为65、73、71次,超过正常范围,但均未发病.患者母亲 ATXN3基因的CAG重复数29次,属正常范围,未见临床症状.结论 本例家系是SCA3型,具有临床异质性,基因检测有助于诊断.
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