期刊简介

               本刊为中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊,是全国各地广大医务工作者,特别是从事神经科临床和科学研究工作人员切磋技艺、交流学术经验和更新知识的园地。辟有论著与学术交流、短篇与病例报告、综述、专题讲座、专刊评价、临床药物治疗、会议(座谈)纪要、临床病理(病例)讨论、技术信息、新药新仪器、新书介绍及国内外学术动态等多个栏目。                

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  • 杂志名称:卒中与神经疾病杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:武汉大学人民医院(湖北省人民医院)
  • 国际刊号:1007-0478
  • 国内刊号:42-1402/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:国家科学技术部中国科技论文统计源期刊期刊收录:维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
卒中与神经疾病杂志2019年第01期

结节性硬化症多系统损害1例报道并文献复习

刘新萍;佡剑非

关键词:
摘要:结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)又名Bourneville病,呈常染色体显性遗传,由TSC1或TSC2基因突变而致,过度激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号转导通路,导致细胞生长发育异常.TSC是以神经系统表现和多脏器错构瘤为主要特征的较为罕见的遗传性神经皮肤综合症.本研究回顾性分析中国医科大学附属盛京医院呼吸内科收治的1例确诊的结节性硬化症患者,并结合相关文献对该病进行分析.